Неинвазивная пренатальная молекулярно-генетическая диагностика с 8-10 недели беременности

ВЫЯВЛЕНИЯ ФРАГМЕНТА Y-ХРОМОСОМЫ ПЛОДА В КРОВИ МАТЕРИ МЕТОДОМ ПЦР В РЕЖИМЕ РЕАЛЬНОГО ВРЕМЕНИ «ПОЛ ПЛОДА»

В акушерско-гинекологической практике часто возникает необходимость определения генотипа плода на ранних сроках беременности. До недавнего времени материал для таких исследований получали инвазивно, при хорион-, плацентобиопсиии в ходе амнио- и кордоцентеза. Риск самопроизвольного прерывания беременности в этом случае составляет 2-3 %. Открытие наличия фетальных ДНК и РНК в материнской крови послужило основой для развития неинвазивной пренатальной диагностики, которая в отличие от прежних методов не представляет угрозы течению беременности, т.к. материалом для исследования служит кровь матери. Фетальные клетки, т.е.клетки плода, обнаруживаются в крови беременной женщины, их количество возрастает с увеличением срока гестации, зависит от состояния плаценты и особенностей течения беременности.

Начиная, с 8-10 недели беременности методы неинвазивной пренатальной молекулярно-генетической диагностики позволяют проводить исследование фетальной ДНК с точностью 96-100 %. Выяснение пола плода в первом – начале второго триместра может предотвратить случаи рождения больных детей в семьях с отягощенной наследственностью. Возможно прерывание

беременности по медицинским показаниям при наличии у родителей носительства генов заболеваний, сцепленных с полом (например гемофилии или прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера – у матери).

Также врачу важно знать пол плода для принятия решения о возможности гормональной терапии беременной , в случае наличия у пациентки гиперандрогении надпочечникового генеза (врожденная дисплазия коры надпочечников, ВДКН)или других маскулинизирующих эндокринных заболеваний. Основным методом пренатального установления пола будущего ребенка сегодня является ультразвуковая диагностика, однако на ранних сроках беременности этот метод не всегда корректен.

Показания к проведению исследования

  • наличие у беременных женщин маскулинизирующих эндокринных заболеваний, в том числе врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН), для коррекции проведения лекарственной терапии;
  • при возможном носительстве женщинами генов гемофилии и других заболеваний, сцепленных с полом (умственная отсталость, связанная с Х-хромосомой; миодистрофия; адренолейкодистрофия; синдром Альпорта; иммунодефицит, связанный с Х-хромосомой; пигментныйретинит; гидроцефалия, связанная с Х-хромосомой; синдром Лоу; X-связанный ихтиоз);
  • предполагаемые нарушения детерминации пола плода по результатам УЗИ.

 Материал для исследования –цельная кровь                          

Поделитесь
Источник: Авиценна +,
01.01.17
Загрузка...
Логин
Пароль
Google Mail.ru VK Facebook
Вы используете старую версию браузера. Доступен только ограниченный функционал сайта. Обновите, пожалуйста, браузер или используйте, например, Firefox или Chrome.